to top

Badania na wykrywalność zespołu Downa w ciąży

Współczesna medycyna dysponuje wieloma standardowymi badaniami prenatalnymi, które umożliwiają wczesne rozpoznanie zespołu Downa. Pomimo tego, wielu rodziców dowiaduje się o wadzie dopiero po porodzie i w większości przypadkach nie jest to wina niedoświadczonego lekarza tylko faktu, iż nie każde dziecko z zespołem Downa ma typowe cechy które mogą zostać wykryte podczas standardowych trzech badań prenatalnych.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki jednak szacuje się, że ok. 80% dzieci z wadą rodzą kobiety przed 35 rokiem życia.

WIEK MATKI LICZBA URODZEŃ Z ZESPOŁEM DOWNA

w stosunku do ogólnej liczby urodzeń dzieci żywych

przed 20 rokiem życia mniej niż 1 na 2000
20 – 30 mniej niż 1 na 1500
30 – 34 pomiędzy 1 na 750 do 880
35 – 40 około na 280 do 290
40 – 44 około 1 na 130 do 150
ponad 45 pomiędzy 1 na 20 do 65

 

Podczas ciąży możemy wykonać następujące badania aby wykluczyć wady u płodu:

TESTY BIOCHEMICZNE (NIEINWAZYJNE): 

Test PAPP-A – przeprowadza się go między 11-13 tygodniem ciąży. W czasie USG bada się grubość fałdu karkowego płodu oraz stopień kostnienia kości nosowej. Test ten wykonuje się głównie w związku z podejrzeniem występowania zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. Test PAPP-A jest testem o najwyższej czułości, jeśli chodzi o wykrycie zespołu Downa.

Test podwójny – to połączenie dwóch badań: stężeń PAPP-A i wolnej beta-HCG. Test ten jest wykonywany między 14-20 tygodniem ciąży.

Test potrójny – połączenie badań stężeń AFP (alfa-fetoproteiny), beta-HCG oraz wolnego estriolu. Test pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa czy Edwardsa oraz wad cewy nerwowej płodu. Wykonuje się go między 14-20 tyg.

Test zintegrowany – połączenie wyników testu PAPP-A wykonanego w 11-14 tyg. ciąży i testu potrójnego (wykonanego w 14-20 tyg. ciąży) za pomocą specjalnego oprogramowania, które uwzględnia rozbieżności w parametrach biochemicznych w I oraz II trymestrze ciąży.

Test poczwórny – powstał z połączenia testu potrójnego i oznaczenia stężenia inhibiny-A w surowicy krwi ciężarnej. Jest wykonywany pomiędzy 14-20 tyg. ciąży.

 

BADANIA INWAZYJNE: 

Kobietom po 36 roku życia oraz tym, u których dziecka istnieje prawdopodobieństwo pojawienia się wady oferowane są testy genetyczne, które należą do inwazyjnych badań i wiążą się z ryzykiem uszkodzenia płodu i wywołania poronienia (ryzyko wynosi 0,5-1proc.)

Amniopunkcja – polega na pobraniu przez powłoki skórne (w znieczuleniu miejscowym) próbki wód płodowych. Najpierw robi się USG, aby sprawdzić położenie dziecka. Następnie nakłuwa się strzykawką pęcherz płodowy, obserwując cały zabieg na monitorze USG. Komórki płodu przesyłane są do  laboratorium (na wyniki czeka się długo, bo do 3 tygodni).

Biopsja trofoblastu (kosmówki) – przez kanał szyjki macicy (za pomocą cewnika) lub przez powłoki brzuszne (nakłucie igłą) pobiera się do badania małe fragmenty tkanki będącej częścią przyszłego łożyska. Wynik biopsji jest znany po kilku dniach. To badanie wiąże się z ryzykiem poronienia (do 3 %.)

Kordocenteza – gdy inne badania wskazują na nieprawidłowość, pomaga ustalić dokładną diagnozę. Jest niezbędna przy badaniu chromosomów w ostatnich tygodniach ciąży (od 18. tygodnia). Obserwując zabieg na monitorze USG lekarz do żyły pępowinowej wprowadza igłę i pobiera próbkę krwi. Wynik otrzymuje się po ok. dwóch dobach. Ryzyko poronienia wynosi 3%. Z krwi płodu można również ocenić grupę krwi, morfologię dziecka oraz zdiagnozować wrodzone infekcje.

Po wykryciu wady genetycznej u płodu, matka ma prawo do aborcji. My nie jesteśmy zwolennikami aborcji dlatego nie pogłębimy tego tematu. Nie oceniamy decyzji innych ludzi. Ich życie, ich wola i sumienie.

Michalina Gwizdz

michalina@intheoutback.pl