Trisomia21 bądź inaczej nazywana zespołem Downa to odmienność biologiczna człowieka, która została obdarzona dodatkowym chromosomem przy 21. parze chromosomów, a co za tym idzie, dodatkową informacją genetyczną. To właśnie ona definiuje rozwój i kształtuje cechy charakterystyczne dla tego zespołu.

Wyróżnia się trzy rodzaje zespołu Downa:

– Pełną trisomię chromosomu 21., w której wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21. Posiada ją 95% ludzi z zD.

– Trisomię 21 mozaikowatą, gdzie tylko część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21., a część ma kariotyp prawidłowy. Posiada ją 1% ludzi z zD.

– Trisomię 21 translokacyjną, w której dodatkowy materiał chromosomu 21. Jest połączony z innym chromosomem. Posiada ją 4% ludzi z zD.

Istnieje błędna opinia, że dzieci z „mozaikowatym” zespołem Downa mogą mieć mniej typowych fizycznych cech oraz większe możliwości intelektualne w porównaniu ze zwykłą trisomią. W literaturze medycyny uznaje się jednak, że przebieg rozwoju dziecka, rodzaje wad, umiejętności poznawcze i sposób radzenia sobie w życiu nie zależy od rozpoznania formy trisomii 21.[1]

 

WIEK MATKI	LICZBA URODZEŃ Z ZESPOŁEM DOWNA w stosunku do ogólnej liczby urodzeń dzieci żywych
przed 20 rokiem życia	mniej niż 1 na 2000
20 – 30	mniej niż 1 na 1500
30 – 34	pomiędzy 1 na 750 do 880
35 – 40	około na 280 do 290
40 – 44	około 1 na 130 do 150
ponad 45	pomiędzy 1 na 20 do 65

 

Lekarze często są w stanie dostrzec dziecko z zespołem Downa zaraz po porodzie. Typowo u noworodków z zespołem Downa występują różnice w twarzy, szyi, rękach i stopach oraz słabsze naprężenia mięśni. Zlepek tych cech wzmaga podejrzenia lekarza. Po zbadaniu dziecka, lekarz zazwyczaj zleci badania chromosomów, by potwierdzić przypuszczenia.

Poniższa lista cechy najczęściej łączone są z zespołem Downa. Należy jednak pamiętać, że dzieci z zespołem Downa są ogromnie zróżnicowane; nie każde dziecko z zespołem Downa posiada wszystkie te cechy charakterystyczne. Ale co najważniejsze nie odkryto żadnych zależności między ilością tych cech, posiadanymi przez dziecko, a jego zdolnościami poznawczymi.

• Wiotkość mięśni

Dzieci z zespołem Downa mają słabe naprężenia mięśni, jest to tak zwana hypotomia. Oznacza to, że mięśnie wydają się być osłabione i wiotkie. Słabe naprężenia mięśni dotyczą wszystkich mięśni ciała. Jest to istotna cecha fizyczna, która alarmuje lekarzy, by sprawdzili dokładnie czy nie ma innych cech zespołu Downa. Co ważniejsze, słabe naprężenia mięśni mają wpływ na zdolności ruchowe dziecka, jego siłę i rozwój. Większość z cech związanych z zespołem Downa nie ma wpływu na zdolności do wzrostu i uczenia się, ale zwiotczenie mięśni może utrudnić wszystkie obszary rozwoju. Na przykład ma wpływ na rozwój umiejętności takich jak przewracanie się, siadanie, stanie, chodzenie. Innym obszarem, w którym zwiotczenie mięśni będzie przeszkodą dla rozwoju dziecka jest żywienie i przyjmowanie posiłków jako że mięśnie twarzy są słabsze.

Hypotomia nie jest uleczalna. To znaczy, że naprężenia mięśni najprawdopodobniej zawsze będą trochę mniejsze niż u innych dzieci. Jednak często można to z czasem poprawić przez rehabilitację. I z tego powodu duży nacisk kładziony jest na dobrą rehabilitację, która mogłaby pomóc dzieciom ze zwiotczałymi mięśniami rozwijać się poprawnie, zwłaszcza gdy są bardzo małe.

 

• Rysy twarzy

Twarz dziecka ma niektóre lub wszystkie z wymienionych poniżej cech charakterystycznych dla zespołu Downa:

Nos. Twarz dziecka może być lekko szersza niż twarz innych dzieci, a grzbiet nosa może być bardziej płaski niż u innych dzieci. Często dzieci z zespołem Downa mają mniejsze nosy niż reszta dzieci. Także przewody nosowe mogą być mniejsze niż u innych dzieci i znacznie szybciej mogą być przekrwione.

Oczy. Oczy dziecka mogą wydawać się trochę skośne (migdałkowe). I to z powodu trochę orientalnego wyglądu zespół Downa dotąd był nazywany „mongolizmem”. Oczy mogą też mieć małe fałdy w wewnętrznych kącikach, tak zwane fałdy powiekowe. Tęczówka oka może mieć jasne plamki, zwane plamkami Brushwielda. Częściej się je widzi u dzieci o niebieskich oczach. Nie mają wpływu na wzrok dziecka i nie są zbyt łatwo zauważalne. Niemniej jest to bardzo ważne, by sprawdzać wzrok dziecka, bo problemy ze wzrokiem są częstsze u dzieci z zespołem Downa niż u innych dzieci.

Usta. Usta dziecka mogą być mniejsze, a podniebienie ust płytkie. Gdy cechom tym towarzyszą słabe naprężenia mięśni, język może wystawać lub wydawać się duży w porównaniu z ustami.

Zęby. Zęby mogą wychodzić późno i w nietypowej kolejności. Dzieci zwykle dostają swoje zęby w tym samym porządku, ale ząbki dzieci z zespołem Downa wydają się wychodzić według własnych reguł. Mogą też być mniejsze, mieć inny kształt, być nie na swoim miejscu. Problemy te wracają gdy dziecko dostaje swoje stałe zęby.

Uszy. Mogą być mniejsze, a końcówki mogą się zwijać. Dodatkowo, uszy niektórych dzieci z zespołem Downa są położone nieco niżej na głowie. Zazwyczaj też przewody słuchowe są mniejsze, co utrudnia badania pediatrze. A ponieważ są małe, przewody słuchowe łatwo się zatykają powodując pogarszanie słuchu. Z tego powodu bardzo ważnym jest by wcześnie przeprowadzać badania audiologiczne.

 

• Kształt głowy

Dzieci z zespołem Downa mają mniejsze głowy niż zwykle. Najczęściej ich rozmiar głowy przypada na dolne 3% w standardowych tabelach dotyczących dzieci. Fachowo nazywa się to mikrocefalią. Różnica rozmiarów nie jest jednak dostrzegalna. Badania wykazały, że głowa pomimo tego, iż mniejsza niż średnia, jest proporcjonalna do reszty ciała. Tył głowy może być bardziej płaski (brachycephaly). Szyja może się wydawać krótsza, a noworodki mogą mieć luźne fałdy skóry z tyłu szyi, które znikają wraz ze wzrostem dziecka. Miękkie miejsca na głowie (ciemiączka), które występuje u wszystkich dzieci, mogą być większe, a ich twardnienie może trwać dłużej.

 

• Postawa

Dzieci z zespołem Downa zwykle mają przeciętny wzrost i wagę przy urodzeniu ale potem nie rozwijają się tak szybko jak pozostałe dzieci. Z tego powodu dla dziewczynek i chłopców z zespołem Downa używa się specjalnych wykresów wzrostu. Młodzież z zespołem Downa osiąga swój maksymalny wzrost około piętnastego roku życia. Przeciętny wzrost dla mężczyzn to 153 cm, a dla kobiet 137 cm. Młodzież i dorośli z zespołem Downa mają skłonność do otyłości.

 

• Dłonie i stopy

Ręce dziecka mogą być mniejsze, a jego palce mogą być krótsze niż u innych dzieci. Dłoń każdej ręki może mieć tylko jedną bruzdę, a piąty palec może się lekko zakrzywiać do środka. Zazwyczaj stopy dzieci z zespołem Downa są normalne, a jedynie może pojawić się luka między pierwszym, a drugim palcem. Często na podeszwie stopy, wewnątrz tej przerwy, pojawia się głęboka bruzda.

 

Inne cechy fizyczne:

Klatka piersiowa. Klatka piersiowa może mieć lejkowaty kształt (gdy kość klatki jest przyciskana) lub kształt podobny do „ptasiej” klatki piersiowej ( zakrzywiona od ścianek klatki piersiowej). Żadna z tych różnic kształtu klatki piersiowej nie stwarza problemów medycznych.

Skóra. Skóra dziecka może mieć plamki, być jasna i wrażliwa na podrażnienia.

Włosy. Dzieci z zespołem Downa najczęściej mają cienkie, delikatne, często rzadkie włosy.

 

Większość noworodków z zespołem Downa nie ma większości cech fizycznych tu opisanych. Najczęstszymi cechami są słabe napięcie mięśniowe, skośne oczy i małe uszy.

Z jedynym wyjątkiem wiotkości mięśni, żadna z tych cech nie stanowi przeszkody ani dla zdrowia ani dla właściwego funkcjonowania dziecka. Niemniej istnieją pewne warunki medyczne związane z zespołem Downa, które mogą wpłynąć na zdrowie dziecka.

Jako, że dziecko ma dodatkowy chromosom, może mieć ono cechy, w których pod pewnymi względami będzie przypominało inne dzieci z zespołem Downa. Jednakże dziecko ma też 22 pary całkowicie normalnych chromosomów i dlatego będzie ono przypominać swoich rodziców, braci i siostry, oraz będzie mieć swoje indywidualne i unikatowe cechy.

Dzieci z zespołem Downa często są opóźnione umysłowo. To znaczy, że uczą się wolniej, mają problemy ze złożonym rozumowaniem i osądem. Stopień upośledzenia umysłowego jest jednak bardzo różny. Twoje dziecko będzie w stanie się uczyć; a to czego się nauczy, tego nie straci. Najważniejsze jest, by pamiętać, że intelektualne i towarzyskie umiejętności dzieci z zespołem Downa są maksymalnie rozwijane o ile są one wychowywane wraz z rodziną we wspierającym je środowisku.[2]

 

Choroby towarzyszące zespołowi Downa:

U dzieci z zespołem Downa często spotyka się wrodzone wady rozwojowe oraz skłonności do występowania niektórych schorzeń.

Choroby tarczycy – Wrodzona niedoczynność tarczycy jest około 30 razy częstsza u noworodków z zespołem Downa niż w zdrowej populacji. Nie leczona może pogłębiać upośledzenie.

Cukrzyca – częste występowanie obu podstawowych typów cukrzycy (cukrzyca typu 1 i cukrzyca typu 2)

Wada serca – najbardziej dręczące i niebezpieczne są wady serca. Ustalono, że 50% dzieci z zespołem Downa ma wady serca w przeciwieństwie do 1% w populacji generalnej. Większość wad serca u dzieci nazywa się popularnie „dziurą w sercu” – wada przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej – wada ta występuje u 60% dzieci z zespołem Downa i jest odpowiedzialna za dalsze powikłania, dotyczące układu oddechowego. Warto dodać, że współczynnik umieralności dla wszystkich dzieci poddawanych na operacjom na otwartym sercu wynosi 20% dla dzieci poniżej 2 roku życia, a dla niemowląt poniżej 3 miesiąca życia wynosi on aż 43%.

Upośledzenie wzroku – 67% osób z zespołem Downa ma upośledzony wzrok. Najczęstszymi wadami są: krótkowzroczność, zez zbieżny i rozbieżny, astygmatyzm, dalekowzroczność, zapalenie brzegów powiek, zaćma.

Zapalenie ucha środkowego – jest bardzo częstym schorzeniem u dzieci z zespołem Downa, przy czym często choroba ta nie mija samoistnie, lecz przeciąga się do wieku dorosłego i może prowadzić do zaburzeń słuchu. Ponadto osoby z zespołem Downa wykazują zdecydowanie mniejszą odporność na infekcje wirusowe.

Infekcje górnych dróg oddechowych – ze względu na wrażliwe błony śluzowe i oddychanie przez usta.

 

U około 4 – 5 dzieci na 100 zdarza się niedrożność przełyku lub dwunastnicy (atresia). Czasem zdarzają się też nieprawidłowości w budowie jelita grubego (choroba Hirschprunga).

Chorobą współwystępującą jest również białaczka. Zdarza się u 1 na 100 dzieci z zespołem Downa – zwykle pojawia się pierwszych dwóch, trzech latach życia i zazwyczaj ma ostry przebieg.[3]

 

[1] … jak pomóc? ulotka

[2] http://www.szansa.katowice.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=46&Itemid=2&limitstart=4

[3] http://www.sp236gim61.neostrada.pl/publikacje/down.htm